近日，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中由于新等位基因突变导致的新的A3亚型的等位基因，已被国际基因库收录并公布。
了解到，南京一位准妈妈在医院做产前检查时，医院检测发现她的血型有异常现象，且不能十分确定她的血型。为了精确检测这位准妈妈的血型，也为了生产时可能有备血的情况产生，医院把标本送至江苏省血液中心研究室做进一步检测。通过血清学血型复查，和进一步基因检测，江苏省血液中心输血研究室的工作人员发现这位准妈妈的ABO基因存在新的突变，该新的碱基突变导致氨基酸变化造成这位准妈妈A抗原表达减弱，从而出现异常现象。通俗意义上说，这位准妈妈的血型是A型，但由于ABO等位基因存在突变，属于A型中的A亚型。
血型亚型的存在，曾引起不少啼笑皆非的误会。广东一位林先生在儿子烫伤后，发现儿子血型为B型，但他与妻子都是O型。根据血型遗传定律，林先生不可能生出B型血儿子。后来，经过反复复查，才发现原来林先生的血型为B亚型，十分罕见，被误诊为O型，献血要求。
临床血型等位基因测定意义不凡
ABO血型是人类最重要的红细胞血型系统之一，正确鉴定ABO血型抗原在输血医学及器官、骨髓移植等临床医学中都非常重要。该血型系统由1900年奥地利维也纳大学病理研究所的研究员卡尔兰德斯泰纳发现，迄今发现ABO血型系统的等位基因就有380余种。
“输血医学是精准医疗的先行者。”江苏省血液中心省医学重点人才、国际输血协会红细胞免疫遗传和血型术语工作组委员陈青研究员介绍说， ABO血型的正确鉴定就是典范，其是安全有效输血的前提和基础，临床上血型血清学实验中ABO正反定型不一致、定型困难等问题，ABO亚型是主要原因之一。
血型基因分析为精准医疗开路 提高输血安全
近年来血型基因分型技术为ABO亚型、稀有血型等的鉴定开辟了新的途径。血清学作为血型鉴定的经典方法在输血医学中起重要作用，但是在分析一些疑难血型时血清学方法尚存在不足，血型基因分析在血清学方法难以区分的疑难血型案例中发挥重要作用，能够进一步明确患者血型，这样才能保障患者输血的安全性和有效性，真正实现安全合理有效的精准输血，献血注意事项。
“截至目前，江苏省血液中心已发现多种有临床意义血型系统的新等位基因。”这些新发现的等位基因，丰富了人们对血型基因的进一步认识。此外，通过对疑难稀有血型正确鉴定，不仅可以降低临床疑难配血造成的输血风险，更好地保证临床输血安全，而且可以避免因血型鉴定不清造成血液资源浪费。”
